Menu

Gebelik sırasında birçok problemin erkenden tanınması için tarama testleri yapılır. Bu testler kan örneğinde bakılabilir ya da Ultrasonografik inceleme ile yapılabilir. 

Yeni doğanlarda en sık görülen ve zeka geriliğiyle seyreden genetik problem olan Down Sendromu (21 no.lu kromozomdan 3 adet olması) için yapılan testlerin en yaygın olanı “üçlü test”tir. Bu test gebeliğin 15-20. haftalarında yapılmaktadır. Bu test Down Sendromunun dışında Nöral Tüp Defektleri denen sinir sisteminin gelişimsel bozukluklarında ve yine diğer bazı genetik problemlerde de erkenden bulgu verir.

Üçlü test anne kanında alfafetoprotein (AFP), B-hCG ve unkonjuge estradiol hormonlarının ölçümlerine dayanarak yapılan bir risk hesaplamasıdır. Burada ortaya çıkan risk, 35 yaşındaki kadınlar için belirlenen doğal riskten daha yüksek ise amniosentez yani bebekten su alınması işlemi önerilmektedir.  Genel olarak üçlü test ile Down Sendromu olan bebeklerin % 60’ı, üçlü test ve ultrasonografide anomali taraması ile ise % 85’i yakalanabilmektedir.

Ancak bu testin nispeten geç dönemde yapılması, sonuçlarının geç çıkması ve anormal bir sonuç çıkması durumunda, gebelik sonlandırılması işleminin 20-22 hafta gibi geç bir döneme denk gelmesi önemli bir dezavantaj oluşturmaktadır. Gebeliğin bu dönemde sonlandırılması hasta açısından önemli psikolojik sorunlara yol açabilmektedir.  Ayrıca üçlü testin anormallik saptama açısından duyarlılığının yüksek olmaması da ikinci önemli sorunu oluşturmaktadır.

Bu nedenle son zamanlarda Down sendromu taraması için gebeliğin daha erken bir döneminde, 11-14. haftalar arasında yapılan ve “ikili test” adı verilen bir test uygulanmaya başlamıştır. İkili test kısaca PAPP-A ve serbest B-hCG adı verilen iki hormonun kanda ölçülmesi ile hesaplanan bir risk oranına dayanmaktadır.  İkili testin avantajları arasında gebeliğin daha erken bir döneminde yapılması ve anormal bir sonuç durumunda daha fazla tanısal test seçeneğinin (koryonik villus örneklemesi, erken veya geç amniyosentez) olması, anomalili bebek durumunda ise gebelik sonlandırılmasının daha erken bir dönemde yapılabilmesidir. Ayrıca testin duyarlılığı üçlü test ile karşılaştırıldığında daha yüksek olarak rapor edilmektedir.

Testin en önemli dezavantajı ise sinir sisteminde gelişebilecek olan anormallikleri saptayamamasıdır.  Sadece ikili test yapılması durumunda Down Sendromu olan bebeklerin %60’saptanabilmektedir. Ayrıca ikili test’te yalancı pozitif oranı daha düşüktür.   İkili testte ek olarak ultrasonografide bebeğin “ense derisi saydamlığı” ölçümü ile bu oran %85-90’lara ulaşmakta ve yalancı pozitiflik oranı % 5’e kadar düşmektedir.

Ense Derisi Saydamlığı nedir ?
Gebeliğin 11 hafta ile 14 hafta dönemi arasında karından ultrasonografik olarak yapılan NT (Nuchal translucency - ense derisi saydamlığı veya ense kalınlığı) ölçümü ile Down Sendromu olan bebeklerin % 60’ı ve özellikle kalp anomalileri olmak üzere diğer bazı anomaliler saptanabilmektedir.   Ense kalınlığı ölçümü ile ikili test sonuçlarının kombine edilmesi ile Down Sendromu olan bebeklerin %85-90’ı saptanabilmektedir.   Ancak bu araştırmayı yapan hekimlerin mutlaka yeterli deneyime sahip olmaları gerekir.

Test sonuçları anormalse girişimsel tanı yöntemlerine geçilir.  İkili test sonuçları anormalse koryon villus örneklemesi, erken amniosentez veya geç amniosentez yapılabilir.  Üçlü test anormalse 16-18. haftalarda amniyosentez yapılır.

Koryon Villus Biyopsisi ya da CVS (Koryon villus örneklemesi) Nedir?
Gebeliğin daha sonraki döneminde plasentayı oluşturacak olan koryondan genetik tanı amacı ile biyopsi alınması işlemidir.   Yapılma amaçları genellikle amniyosentezle aynıdır. Ama daha erken gebelik haftasında yapılması nedeni ile tercih edilebilen bir yöntemdir.   9-11 gebelik haftalarında uygulanır.   Bu haftalarda alınan genetik materyalde bir anomali saptanması durumunda gebelik en geç 14 haftalıkken boşaltılmakta ve ailede daha az psikolojik travmaya neden olmaktadır. Ancak işlem sonrası düşük riski amniyosenteze göre daha fazladır.  Yaklaşık %2 olarak hesaplanmıştır.

Kordosentez Nedir?
Anne karnından ultrason eşliğinde bir iğne aracılığı ile girilerek bebek kordonundan kan alınması işlemidir.  İşlem steril şartlarda uygulanır. Genellikle 20. gebelik haftasından önce kolay yapılamaz.   Genetik araştırma amacı ile olduğu gibi, bebeğe ait enfeksiyon hastalıklarını araştırmak, kan uyuşmazlığı (20)nın şiddetini saptamak için de yapılır.   Bu işlem, tedavi amaçlı da kullanılabilir. Örneğin; kan uyuşmazlığı bebekte anemiye yol açmışsa, anne karnındaki bebeğe kordosentez yöntemi ile kan nakli yapılabilmektedir.   35 yaşından büyük gebelerde fetusdaki anomali riski artışından dolayı doğrudan amniosentez de yapılabilir.

Amniyosentez (ya da amniosentez) Nedir ?
Amniyosentez, bebeğinizin içinde bulunduğu sıvıdan iğne yardımı ile bir miktar örnek alınarak incelenmesi anlamına gelir. Bu sıvı içerisinde bebeğinizin gelişimi hakkında önemli açıklamalar getirecek kanıtlar vardır.   Amniyosentez uygulaması, geçmiş yıllarda fazla miktarda bulunan amniyo sıvısını azaltmak, bebeğin iyilik durumunu araştırmak, sonraki yıllarda ise kan uyuşmazlığı ile ilgili bebeğin durumunu kontrol etmek amacıyla uygulanırken; günümüzde, genetik anomalilerin tespitinde kullanılan en geçerli testlerden biridir.   İşlem aslında basit bir uygulamadır ancak yine de mutlaka bu konuda tecrübeli bir hekim tarafından yapılmalıdır.  Erken gebelik haftalarında düşük riski daha fazla olacağından tercih edilmez.

Anne ultrason masasına sırt üstü yatırılır ve karnın steril olması sağlanır. İşlem genellikle bir hekim ve bir yardımcı tarafından yapılır.   Ultrason yardımı ile bebeğin anne karnındaki pozisyonu dikkatlice takip edilirken iğne aynı zamanda göbeğin uygun bir yerine yerleştirilir. İğne önce karın katmanlarını sonra rahim kasını geçerek amniyo kesesine doğru itilir ve iğnenin ucunda bulunan bir enjektör yardımı ile bebeğin amniyo sıvısından bir miktar alınır.  Alınan sıvı laboratuar ortamında ayrıştırıldıktan sonra bebekten bu sıvıya karışan hücreler besi yerlerinde üretilir ve incelenerek genetik olarak bir anormalliği olup olmadığına bakılır.

İşleme bağlı düşük, enfeksiyon, su kesesinin açılması, plesenta veya kordonun zedelenmesi, erken doğum riski, alınan sıvıdan istenildiği gibi hücre üretilememesi, sıvı almak için kullanılan iğnenin bebeğe zarar vermesi gibi riskler teorik olarak söz konusudur. Ancak bu risklerin olasılığı uzman kişilerin elinde % 1 'den fazla değildir.   Amniosentez gerekli olduğu durumlarda faydalı sonuçları ile henüz yerine başka bir testin olmadığı vazgeçilmez bir inceleme yöntemidir. Test için hiçbir ön hazırlık gerekmez. Karından iğne yardımı ile rahime ulaşmak acı veren bir durum değildir. İşlem lokal anesteziye bile gerek duyulmadan yapılır.   Hasta uygulama sonrasında yarım saat kadar dinlendirilir.

Amniyosentez sonuçları güvenilir midir ?
İyi bir laboratuar tarafından değerlendirildiğinde sonuçlara % 99.9 güvenilebilir. Normal çıkan bir kromozom analizinin hatalı olma payı çok düşüktür. Anormal bir durum oluştuğunda ise nadiren KS (kordosentez) gibi bir yöntemle bu sefer bebekten kan örneği alınarak anormal durumun doğrulanması gerekebilir.   Tanıda problem yaratanlar kromozomlarda inversiyon, translokasyon, ya da mozaik gibi anormal durumlardır. Bunlar saptandığında doğacak bebeğin bundan nasıl etkileneceğinin önceden belirlenmesi mümkün olmayabilir. Anne ve baba adaylarından birinde aynı tip bozukluk varsa ve normalse, bebekleri de büyük olasılıkla normal olacaktır.